蝴蝶宝贝：遗传性大疱性表皮松解症，患儿皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，且目前没有安全有效的根治方法，非常痛苦的疾病之一，患儿轻微碰撞、摩擦，皮肤上就会出现水疱、糜烂，继发感染，最严重的患者出生不久就会因为大片皮肤缺失而早夭。
——基因突变导致 父母可能是无症状的突变基因携带者
瓷娃娃：成骨不全症，患者即使轻微的碰撞，也可能造成严重的骨折，在他们一生中，骨折次数，少则几次或多者达数百次，目前临床上尚无有效治愈“瓷娃娃”的方法。
——基因突变导致 父母可能是无症状的突变基因携带者
月亮孩子：白化病，患儿全身雪白、畏光、流泪、眼球震颤，想在阳光下自由行动对她们来说是一种奢侈的心愿，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，严重的话可能发生基底细胞癌或鳞状细胞癌，因为视力极差，上学遭遇重重困难，尚无治愈方法。
——基因突变导致 父母可能是无症状的突变基因携带者
……
罕见病患者，儿童期就发病的占50%-75%，甚至更高，出生后第一年就死亡的约35%，有药物治疗的仅有5%。
罕见病病情非常危重、高致残、高死亡、儿童期发病多见，患者生存质量非常差，罕见病已成为我国五岁以下儿童的首要死因。
项目为符合资助条件的备孕期或孕早期夫妻，以及出生30天以内的新生儿，提供减免费用后的基因筛查名额。
注：
1.资助前价格为基因检测市场价格。资助金额为通过罕贝资助计划项目向受检者资助的基因检测费用（通过减免形式）。资助后价格为受检者接受罕贝资助计划项目资助后自付的检测费用，该费用由受检者直接支付给项目合作的第三方检测机构，并由该第三方检测机构向受检者开具发票。
2.以上费用均已包含检测所需的相关耗材、物流、服务等费用，不另行向受检者收取其他费用。仅当疾病需采用其它检测或者分析方法进行确认时，相关额外费用不包括在上述费用内。
项目需经受检者及家属签署知情同意。
新生儿基因筛查适用人群：所有新生儿
筛查适用人群：表型正常、无遗传病家族史的备孕期夫妇或孕早期夫妇（建议在孕16周之前进行筛查）；借助辅助生殖技术生育的夫妇。
2.其他条件
本项目资助对象为持有中华人民共和国身份证/军官证/出生证的中国大陆人员及家系，持有港澳通行证、回乡证的港澳台受检者及家系。
2.提供任何虚假的真实信息的申请者及其家系。
3.将资助项目出售或者转赠其他人者。
4.因不可抗力或因特殊原因必须停止检测项目。
5.申请者死亡。
6.已到本项目截止时间，或者未到申请截止时间，但资助检测项目名额已使用完毕。
2.项目办公室审核。
3.受检者线上支付减免后自费部分费用。
4.服务专员联系受检者确认信息并寄送采样盒。
5.受检者采样，联系专员寄回样本。
6.获取检测报告：采样20个工作日后，将收到检测报告完成的短信通知，点击短信链接查看报告。
1、我的家人都很健康，没有家族遗传病史，我们小两口也都好好的，罕见病跟我的宝宝没什么关系。
2、怀孕之后，我常规产检都做了，B超，无创，唐筛一路绿灯，宝宝肯定不会有罕见病
其实，上述观点是一种靠直觉得到的错误结论。
客观事实是：只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。夫妻看起来是健康，却可能携带有【罕见病基因】，给宝宝埋下患罕见病的高风险。更重要的是，目前常规的产检项目，并不能检查出胎儿是否患罕见病。基因突变导致的罕见病，如果在胎儿期间尚没表现出症状，则会产检一路绿灯，直至出生，等到后续发病，则为时晚矣。
大多数罕见病是可以进行有效预防的，主要策略就是三级预防
一是：婚前、孕前筛查——【罕贝】基因筛查（单人或夫妻）
备孕期或孕早期进行【罕贝】基因筛查，可以一次性高效筛查153种单基因疾病，了解双方生育风险，从而有效科学备孕，避免严重遗传病患儿出生，更高概率的生育健康宝宝。
二是：产前筛查和产前诊断——这个阶段因人而异，不做展开阐述。
三是：新生儿筛查——【罕贝】新生儿筛查
出生30天内的新生儿，进行【罕贝】新生儿筛查，可以一次性高效筛查407种单基因疾病，实现新生儿疾病的早发现，早诊断，早治疗，给新生命更全面的呵护。
参考文献
[2]吴诗瑜, 张勘. 中国建立罕见病研究和防治策略的机遇与未来挑战[J]. 上海医药, 2011, 32(10):502-504.
[3]姜天一, 刘云. 罕见病保障政策陷入“怪圈”[J]. 中国卫生, 2015(11):72-75.
[4]张伟涛. 平等权视阈下罕见病的医疗保障[J]. 理论探索, 2014(5).
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